COLUNA: Doença de Fabry
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Doença hereditária, multissistêmica e progressiva que pode causar danos irreversíveis aos rins, coração e sistema nervoso. A doença de Fabry é uma enfermidade de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X que afeta homens, mulheres e crianças de todas as etnias.
Estima-se que a prevalência da doença de Fabry seja entre 1:40.000 em homens e 1:20.000 em mulheres. O diagnóstico precoce é extremamente importante. A doença de Fabry não apresenta sinais e sintomas muito inespecíficos, demonstrando semelhança com outras patologias e por isso, é comum a demora no diagnóstico final. A doença renal é uma das principais complicações da doença de Fabry.
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A prevalência da doença de Fabry na população em diálise é aproximadamente de 100 a 1.000 vezes superior à da população geral. Pacientes com doença de Fabry estão em alto risco de progredir para doença renal em estágio terminal precocemente (30 a 50 anos e na adolescência). Doença cardíaca é a causa de morte mais comum em pacientes com doença de Fabry. Manifestações cardíacas sem explicação podem indicar a presença da doença. Estima-se que a prevalência da doença em pacientes com hipertrofia ventricular esquerda (HVE) seja de pelo menos 1 em 100. Outras manifestações clínicas incluem lesões oculares, lesões neurológicas incluindo AVC e/ou neuropatias, além de alterações dermatológicas (lesões avermelhadas em região de abdômen e quadril.
A Doença de Fabry não tem cura, mas apesar de grave, tem tratamento. E quando iniciado precocemente possibilita uma melhor qualidade de vida. Atualmente, o tratamento mais recomendado é a TRE (terapia de reposição enzimática). Ela é feita por meio de uma infusão sanguínea de uma medicação e o objetivo é repor a falta completa ou parcial da enzima, independente de qual mutação levou à doença.
Dr. Roberto Daiub
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