Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21) (Parte 1)
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A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica. É causada pela ocorrência de três (trissomia) traços no cromossoma número 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele, quando só deveriam ocorrer dois traços cromossomiais. Trata-se de uma síndrome com uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, e trata-se de uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental das crianças com síndrome de Down - desenvolvimento motor mais lento e o da linguagem bastante atrasado. É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento psicomotor.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.